Wiek kobiety, a ryzyko wad genetycznych

Wiek kobiety stanowi istotny czynnik warunkujący prawdopodobieństwo wystąpienia określonych wad genetycznych u dzieci. Zespół Downa, czyli trisomia 21. pary chromosomów (dodatkowy chromosom 21), to najczęstsza, znana aberracja chromosomowa. Na podstawie badania USG w I trymestrze ciąży (USG “genetycznego”) można określić prawdopodobieństwo wystąpienia szeregu najczęstszych wad genetycznych u konkretnej pacjentki. Prawdopodobieństwo oznacza fakt czy dana pacjentka po wykonaniu szczegółowej diagnostyki może zostać zakwalifikowana do grupy niskiego bądź wysokiego ryzyka.

Ryzyko wystąpienia wady – co to znaczy?

Prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa w zależności od wieku obrazują poniższe dane:

• 25 lat – 1:946
• 30 lat – 1:626
• 35 lat – 1:249
• 37 lat – 1:163
• 39 lat – 1:89
• 41 lat – 1:51
• 43 lata – 1:29

Odnosząc się do powyższych danych: statystycznie u 1 na 946 ciężarnych w wieku 25 lat wystąpi trisomia 21 (ryzyko 0,1%). Z drugiej strony w grupie pacjentek 43- letnich ryzyko wstępne wynosi 1:29 co odpowiada 2,32% i wiąże się z ponad 20- krotnym wzrostem ryzyka. Warto podkreślić, że jest to jedynie wyjściowe ryzyko, które w warunkach prawidłowego wyniku badania USG i testu podwójnego może zostać zmniejszone lub wzrosnąć w przypadku stwierdzenia obecności nieprawidłowych markerów takich jak brak kości nosowej czy wsteczny przepływ w przewodzie żylnym. Z drugiej strony, badanie ultrasonograficzne mimo swoich ogromnych możliwości nie ocenia materiału genetycznego i nawet bardzo niskie ryzyko zespołu Down’a, np. 1:17000 nie pozwala na zupełne wykluczenie tej wady u płodu. Jest to bardzo rzadkie, że w sytuacji tak niskiego ryzyka płód ma trisomię 21, natomiast w literaturze medycznej opisywano przypadki, które nie prezentowały żadnych, nawet najmniejszych odchyleń w badaniach USG.

Mity

Według krążących stereotypów problem zespołu Downa to kwestia wyłącznie ciężarnych powyżej 35 roku życia lub par, u których występowały wady genetyczne w rodzinie. Jak wspomniano powyżej, diagnostyka w I trymestrze ciąży pozwala na dokładne oszacowanie ryzyka określonych wad genetycznych. Niestety, nawet niskie ryzyko nie pozwala na całkowite wykluczenie wady u płodu, a jedynie na stwierdzenie, że ryzyko jest bardzo niskie, bliskie 0%. Niemniej jednak, dane naukowe są jednoznaczne i dowodzą, iż mimo niższej częstości, większość dzieci z zespołem Downa rodzą kobiety poniżej 35 roku życia. Wynika to z faktu, iż liczba kobiet zachodzących w ciążę poniżej 35 roku życia jest zdecydowanie większa i łączna liczba urodzeń jest wyższa.

W związku ze złożoną problematyką badania USG w I trymestrze ciąży oraz testu podwójnego („testu PAPP-A“) każda kobieta niezależnie od wieku i stanu zdrowia powinna mieć wykonaną szczegółową diagnostykę w okresie pomiędzy 11- 14 tygodniem ciąży.