Test podwójny, czyli tzw. test PAPP-A

Test podwójny, potocznie określany mianem “testu PAPP-A”, jest nieinwazyjnym badaniem krwi ciężarnej (pobieranym i wykonywanym tak jak badanie morfologii krwi) mającym na celu oznaczenie stężenia dwóch hormonów: wolnej podjednostki β ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (wolne β-hCG) oraz ciążowego białka osoczowego A, czyli PAPP-A (stąd żargonowa nazwa “test PAPP-A”). Należy pamiętać, że test podwójny przedstawia wartość diagnostyczną wyłącznie jeżeli jest wykonywany w połączeniu z USG pomiędzy 11+0- 13+6 tygodniem ciąży celem kalkulacji ryzyka wystąpienia najczęstszych aberracji chromosomowych: zespołu Down’a (trisomii 21), zespołu Edwards’a (trisomii 18) i zespołu Patau’a (trisomii 13). Warto dodać, że odstęp pomiędzy badaniem ultrasongraficznym, a wykonaniem testu “PAPP-A” powninien być jak najkrótszy, a najkorzystniej jeżeli jest oznaczony tuż przed badaniem ultrasonograficznym. Dzięki temu podczas jednej wizyty można wykonać pełną kalkulację ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych.

Dlaczego warto wykonać test podwójny PAPP-A?

Połączenie badania ultrasonograficznego z testem podwójnym jest określane mianem testu złożonego (potocznie nazywanym “testem PAPP-A”). W wielu europejskich krajach, test złożony jest standardem opieki prenatalnej, jednakże niekiedy takie postępowanie budzi kontrowersje. Wynika to z błędnych, obiegowych opinii, że wykonanie tego testu należy zlecać jedynie pacjentkom powyżej 35 roku życia, pacjentkom z chorobami genetycznymi w poprzedniej ciąży lub przekonania, iż decyzja o pobraniu krwi do oznaczenia testu podwójnego zostanie podjęta na podstawie wyniku badania ultrasonograficznego. Niestety zdecydowana większość wad genetycznych występuje spontanicznie, po raz pierwszy w rodzinie, dlatego szczegółowe badania w trakcie ciąży zaleca się wszystkim ciężarnym.

Skuteczność podstawowego badania ultrasonograficznego I trymestu ciąży w wykrywaniu najczęstszych aberracji chromosmowych wynosi 70%. Po uwzględnieniu dodatkowych markerów ultrasonograficznych oraz testu podwójnego skuteczność rośnie do 93,5-95% z odsetkiem wyników fałszywie dodatnich na poziomie 2,5%. W oparciu o rekomendacje ogólnoświatowych towarzystw naukowych oraz stanowisko Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego (PTG) można stwierdzić, że każda ciężarna powinna mieć wykonany test podwójny (“test PAPP-A”) celem maksymalnego podniesienia skuteczności przesiewowego badania ultrasonograficznego w I trymestrze ciąży.

Gdzie można wykonać takie badanie?

Pobranie krwi z oznaczeniem stężenia wolnego β-hCG i PAPP-A można wykonać w specjalistycznych laboratoriach medyczynych. Przy pobieraniu krwi warto wyraźnie podkreślić, że interesuje nas test podwójny dedykowany pacjentkom w I trymestrze ciąży (niekiedy laboratoria wykonują oznaczenie stężenia całej frakcji β-hCG, która nie przedstawia wartości diagnostycznej w kalkulacji ryzyka wad genetycznych).

“Odebrałam wyniki, co dalej?”

W oparciu o obraz ultrasonograficzny oraz stężenia wolnego β-hCG i PAPP-A można dokonać kalkulacji ryzyka wad genetycznych. Kalkulacja wykonywana jest przez lekarzy legitymujących się certyfikatami umiejętności FMF dzięki zastosowaniu specjalistycznego oprogramowania (Astraia Software Gmbh).

Podsumowanie

Wykonanie badania USG pomiędzy 11+0- 13+6 tygodniem ciąży razem z testem podwójnym stanowi złoty standard diagnostyki prenatalnej na całym świecie. Każda pacjentka decydująca się na wykonanie testu podwójnego wybiera możliwie najwyższą skuteczność badań nieinwazyjnych i jakość opieki na tym etapie ciąży.