Przezierność karku, czyli słów kilka o podstawowym markerze ultrasonograficznym w I trymestrze ciąży

Przezierność karku (z ang. nuchal translucency; NT) jest przestrzenią płynową zlokalizowaną w okolicy karku płodu. Mimo wielu badań embriologicznych nie ustalono dokładnej przyczyny w jakim mechanizmie powstaje przezierność karku i dlaczego u niektórych płodów jej wymiar jest zwiększony. Dzięki rozległym pracom naukowym założyciela słynnej Fundacji Medycyny Płodowej (Fetal Medicine Foundation; FMF) prof. Kyprosa H. Nicolaidesa z King’s College w Londynie w latach 90-tych XX wieku, pomiar przezierności karku został włączony do kanonu badań ultrasonograficznych pomiędzy 11+0- 13+6 tygodniem ciąży i aktualnie stanowi podstawowy marker określonych wad genetycznych, takich jak zespół Down’a.

Dlaczego prawidłowy pomiar jest tak istotny?

Pomiar przezierności karku może być wykonany w ściśle określonym czasie ciąży pomiędzy 11+0 i 13+6 tygodniem, dodatkowo potwierdzonym pomiarem długości ciemieniowo- siedzeniowej płodu (z ang. crown- rump length; CRL) wynoszącym pomiędzy 45 i 84 mm. Wiek ciążowy musi zostać zweryfikowany, szczególnie u pacjentek z nieregularnym miesiączkami w kontekście „genetycznego” badania USG jak i precyzyjnego ustalenia terminu porodu. Wykonywanie badania, które nie spełnia wymienionych kryteriów sprawia, że kalkulacja ryzyka wystąpienia wad genetycznych jest niemiarodajna. Aby prawidłowo przeprowadzić pomiar przezierności karku muszą zostać spełnione określone warunki sprecyzowane w rekomendacjach Fundacji Medycyny Płodowej (FMF) dotyczących uzyskiwania certyfikatów (dostępne na stronie www.fetalmedicine.org).

Zwiększony pomiar przezierności karku

Z reguły, wartości przezierności karku w polskiej populacji oscylują w granicach 1,5- 2,5 mm. Należy pamiętać, że sam pomiar bez odniesienia do wieku ciążowego, innych markerów ultrasonograficznych i badań biochemicznych nie przedstawia żadnej wartości. Dopiero pomiar w połączeniu z wymienionymi parametrami pozwala na przeprowadzenie rzetelnej kalkulacji ryzyka aberracji chromosomowych. Mówiąc krótko, u jednej pacjentki wartość NT 1,8 mm będzie wiązała się z niskim ryzykiem wad genetycznych, a u drugiej, mimo takiej samej wartości, może skutkować wysokim ryzykiem.

Według wyników badań, niezależnie od wieku ciążowego oraz innych parametrów ultrasonograficznych, punktem alarmującym jest NT powyżej 3,5 mm. Rosnąca wartość NT wiąże się z rosnącym ryzykiem wad genetycznych, natomiast warto podkreślić, że większość płodów mimo wysokiego NT będzie miało prawidłowy materiał genetyczny. Powyższe zdanie pokazuje, iż zwiększona przezierność karku to nie wyrok, a sytuacja, która powinna wzmagać czujność lekarza położnika i w żaden sposób nie definiuje faktu, że dany płód będzie miał wadę genetyczną, a jedynie wymaga dokładnej obserwacji i ewentualnych dodatkowych badań diagnostycznych.

Podsumowanie

Badanie USG „genetyczne” jest jednym z podstawowych elementów w opiece nad ciężarną. Dzięki właściwej diagnostyce w I trymestrze ciąży można wykryć nieprawidłowości, które mogą nie być widoczne w kolejnych badaniach USG. Niemniej jednak, szczegółową diagnostykę zaleca się każdej pacjentce, niezależnie od stanu zdrowia czy wieku.