Mity o diagnostyce prenatalnej

Mimo tego, że diagnostykę prenatalną do praktyki klinicznej wprowadzono stosunkowo niedawno temu, bardzo szybko zaczęto ją utożsamiać z ograniczonym zakresem pojęć i procedur, a liczba mitów i nieprawdziwych opinii na ten temat rośnie w szybkim tempie.

Czym tak na prawdę jest diagnostyka prenatalna?

Dzięki stosowaniu nowoczesnych standardów postępowania na całym świecie, większość ciężarnych ma możliwość wykonania badań ultrasonograficznych w trakcie ciąży skupionych na ocenie prawdopodobieństwa wystąpienia wad genetycznych u płodu, jego anatomii oraz dobrostanu wewnątrzmacicznego. W uzasadnionych przypadkach wykryte nieprawidłowości mogą stanowić wskazanie do wykonania badań inwazyjnych, aby potwierdzić lub wykluczyć chorobę oraz wdrożyć leczenie wewnątrzmaciczne. To właśnie jest diagnostyka prenatalna będąca gałęzią położnictwa i ginekologii – dział medycyny skupiony przede wszystkim na rozpoznawaniu w trakcie ciąży i leczeniu określonych powikłań.

Możliwości diagnostyczne

Niestety, bardzo często dominuje obiegowa opinia, iż diagnostyka prenatalna to jedynie badania inwazyjne takie jak biopsja kosmówki czy amniopunkcja, które są bezwzględnie prowadzą do terminacji ciąży lub poronienia. Otóż nie- warto bardzo mocno podkreślić, że procedury inwazyjne stanowią jedynie bardzo mały ułamek tego co stanowi oraz czemu służy współczesna diagnostyka ultrasonograficzna. Pamiętajmy, że dzięki badaniom ultrasonograficznym, oprócz oceny ryzyka wad genetycznych wykrywających nieprawidłowości takie jak zespół Down’a, możemy dokładnie ocenić budowę płodu, monitorować jego wzrastanie oraz dostosować odpowiednie postępowanie w przypadku wykrycia jakichkolwiek nieprawidłowości. Doskonałym przykładem jest ultrasonograficzna ocena serca w trakcie ciąży. Wykrycie szeregu wad serca, np. przewodozależnych wad serca (przełożenie wielkich pni tętniczych) może pomóc w zaplanowaniu porodu i ewentualnych interwencjach kardiologów dzięcięcych/ kardiochirurgów po porodzie. Kolejnym przykładem są zabiegi fetoskopowe (wewnątrzmaciczne) stwarzające możliwość leczenia wewnątrzmacicznego w okresie płodowym i zdecydowanie zwiększające szanse na przeżycie po porodzie. Takimi przykładami wad wrodzonych jest przepuklina przeponowa, uropatia zaporowa czy zespół przetoczenia między bliźniętami (twin-to-twin transfusion syndrome; TTTS). W przypadkach zaburzenia wzrastania wewnątrzmacicznego dzięki intensywnemu nadzorowi perinatologicznemu można zaplanować optymalny moment na poród dziecka, kiedy korzyści z przedwczesnego zakończenia ciąży przewyższają ryzyko związane z powikłaniami typowymi dla wcześniactwa.

Strach przed wykonaniem testu złożonego („testu PAPP-A“) u niektórych pacjentek wynikający z błędnego przekonania, że jest pierwszym krokiem do diagnostyki inwazyjnej (biopsji kosmówki/ amniopunkcji) powinien zostać zastąpiony przez informacje, że wykonanie badań biochemicznych (ocena wolnej podjednostki beta- hCG i PAPP-A) to zwiększenie dokładności diagnostyki w I trymestrze ciąży, jak również możliwość predykcji niektórych powikłań rozwijających się w II i III trymestrze ciąży takich jak stan przedrzucawkowy i hipotrofia płodu.

Podsumowując

Współczesna medycyna oferuje możliwości diagnostyki i leczenia coraz większej liczby nieprawidłowości w trakcie ciąży. Dzięki nieustannemu rozwojowi wiedzy medycznej jesteśmy w stanie zapewnić pomoc większej liczbie pacjentek. Specjalistyczne badania, konsultacje i plan dotyczący porodu wiążą się z dużo mniejszym stresem niż sytuacja, kiedy pacjentka nie jest świadoma istniejących nieprawidłowości i musi się z nimi zmierzyć nagle, bez odpowiedniego przygotowania zaraz po porodzie. Dlatego nie należy się bać terminu „diagnostyka prenatalna“, bo jeżeli mamy możliwość wykryć, a tym bardziej leczyć niektóre nieprawidłowości, to dlaczego z tego nie skorzystać?