Dobroczynny wpływ kwasu foliowego

Kwas foliowy ma udowodniony, pozytywny wpływ na powstawanie i wzrost komórek rozwijającego się płodu. Niestety, nasz organizm nie potrafi samodzielnie go wytworzyć (jedynie niewielkie ilości syntetyzuje mikroflora jelitowa), a naturalne foliany obecne w zielonych warzywach czy roślinach strączkowych łatwo ulegają rozpadowi pod wpływem tlenu, światła i temperatury. Dlatego Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca suplementację kwasem foliowym w dawce 0,4mg/dobę minimum 6 tygodniu przed koncepcją aż do zakończenia organogenezy, czyli do końca 12 tygodnia ciąży. Liczne badania dowodzą, że spożywanie kwasu foliowego w rekomendowanej dawce zmniejsza o 72% liczbę urodzeń z wadami cewy nerwowej, zwłaszcza rozszczepu kręgosłupa, ale również obniża ryzyko wad rozwojowych serca, kończyn, układu moczowego, zarośnięcia odbytu, rozszczepu wargi i podniebienia. Niedobór tej cennej witaminy może ponadto powodować niedorozwój łożyska i zwiększenie ryzyka poronienia. Należy jednak pamiętać, że powyższe wytyczne nie obejmują wszystkich ciężarnych. Dla pacjentek cierpiących na niedokrwistość megaloblastyczną, stosujących wcześniej antykoncepcję hormonalną czy leki przeciwpadaczkowe, palących papierosy i otyłych podstawowe dawki mogą okazać się niewystarczające. Warto podkreślić również fakt, iż kwas foliowy jest przeciwwskazany w chorobie nowotworowej, ponieważ wzmaga proliferację komórek.

Aktywność biologiczna i mutacja MTHFR

Kwas foliowy jest włączany w szlak metaboliczny w niezmienionej postaci. W organizmie ulega przemianom do swojej aktywnej, dominującej formy metylotetrahydrofolianu (L-5-MTHF), która transportowana do krwioobiegu może być włączona w procesy biologiczne komórki. Konwersja ta wymaga aktywności wielu enzymów, z których kluczową rolę odgrywa reduktaza metylenotetrahydrofolianu (MTHFR). Gen kodujący enzym MTHFR znajduje się na chromosomie 1. Wystarczy drobna mutacja tego genu i aktywność MTHFR spada o 30-50%. W wyniku tego defektu dochodzi do niedoboru metylotetrahydrofolianu w osoczu i obniżenia przyswajalności kwasu foliowego. Jak donoszą badania, nosicielkami takiej mutacji może być nawet co druga Polka. W odniesieniu do przytoczonych badań, coraz częściej rekomenduje się suplementację METAFOLINĄ, która szybko ulega hydrolizie do L-5-MTHF będącą stabilną solą wapniową. Metafolina nie podlega redukcji co  umożliwia ominięcie procesu uwarunkowanego aktywnością enzymu MTHFR i bezpośrednie wejście w cykl przemiany folianów.

Badania genetyczne w kierunku wykrycia defektów wspomnianego wyżej enzymu nie są obowiązkowe u ciężarnych. Wiele kobiet planujących ciąże jest nieświadoma mutacji MTHFR, gdyż nie daje ona objawów. Najczęściej mutacje MTHFR są wykrywane u kobiet z poronieniami nawracającymi w ramach diagnostyki hematologicznej. Na szczęście od pewnego czasu na rynku farmaceutycznym pojawiły się preparaty dostępne bez recepty, które obok kwasu foliowego zawierają metafolinę. Może być to skuteczną i bezpieczną alternatywą zaleceną szczególnie dla pacjentek z mutacjami genów kodujących enzymy ważne w metabolizmie folianów.

#edukacja zdrowotna w ramach Centrum Medycznego Tiliamed w Wołominie